시사위크=제갈민 기자  헬릭스미스는 17일 유전자치료제 후보물질 엔젠시스(VM202)가 희귀 유전병인 ‘근위축성 측삭경화증(ALS, 루게릭병)’에 대한 국내 임상 2a상 시험계획을 식품의약품안전처로부터 승인받았다고 밝혔다.

임상 2a상 시험은 효력과 안전성에 대한 사전 정보를 얻기 위해 소규모 환자를 대상으로 실시되는 탐색적인 시험이다.

헬릭스미스 엔젠시스의 이번 국내 임상 2a상은 미국에서 이미 진행 중인 임상 2a상과 동일한 시험으로, 한국의 임상 데이터도 미국 허가 과정에 포함되는 구조다. 엔젠시스는 미국 식품의약국(FDA)으로부터 ALS(루게릭병)에 대한 희귀의약품과 패스트트랙으로 지정된 바 있다.

이에 따라 ALS 임상 2a상은 미국과 국내에서 진행된다. 지난 3월, 미국에서 첫 환자에 대한 투약이 이뤄졌으며, 4개의 임상시험센터에서 진행 중이다. 국내 임상은 한양대학교병원에서 진행된다. 임상 2a상 규모는 총 18명으로, 이 중 6∼9명이 한국에서 등록될 것으로 예상하고 있다. 헬릭스미스는 ALS 미국 및 국내 임상 2a상을 마친 후 결과에 따라 통계적 검정력을 확보할 수 있는 규모로 임상 2b상을 진행할 계획이다.

엔젠시스(VM202)의 ALS 임상 2상은 2a와 2b의 2개 단계로 나눠 약물의 안전성과 유효성을 조사한다. 이번 임상의 가장 큰 특징은 엔젠시스를 환자에게 2개월 간격으로 3번 처치하는 것이다. 1회 처치는 2주 간격의 두 차례 주사다. 즉, 최초로 약물이 투여되는 날로부터 14일이 지난 때에 두 번째 주사를 맞으면 1회 처치가 완료된다. 이후 최초 투약일로부터 2개월이 지난 시점(60일째)에 2회 처치를 시작해 60일과 74일(2회), 120일과 134일(3회)에 주사를 추가로 맞는다. 이는 지금까지 엔젠시스의 사용 빈도와 용량 중에서는 가장 높은 것이다.

이에 따라 주평가 지표는 ‘현재 방법의 안전성’이며 임상 기간 동안 발생된 중대한 이상반응의 발생을 조사한다.

이와 함께 △ALS 환자의 신체 기능을 측정하는 ALSFRS-r 기저치 대비 변화 △근육 기능 및 강도 변화 △질병 특이적 및 환자 자가 보고에 의한 건강 상태 변화 정도 △변화에 대한 환자의 전반적인 인상 △변화에 대한 전반적인 변화 인상 △호흡 기능 및 생존에 미치는 효과 △근육위축 생체표지자의 변화량 등의 유효성 지표도 측정한다.

김선영 헬릭스미스 대표이사는 “ALS(루게릭병)는 글로벌 제약 기업들은 물론 사회적, 정치적으로 매우 큰 관심을 받는 특별한 질환이다. 대부분의 ALS는 아직도 그 원인이 분명히 밝혀지지 않았는데, 미국 FDA가 허가한 의약품은 단 2개일 뿐이며, 그 효과는 미미하다”며 “미국과 국내에서 진행되는 ALS 임상 2a상에서 엔젠시스의 안전성과 유효성이 입증될 경우 이는 ALS 시장은 물론 회사가치에도 큰 임팩트를 줄 것”이라고 말했다.

한편, 근위축성 측삭경화증(ALS)은 치명적인 진행성 신경근육 질환으로 루게릭병이라고도 불린다. 근육의 움직임을 조절하는 운동뉴런(신경세포)이 파괴되면서 모든 종류의 자발적 움직임이 불가능해지고, 결국 숨쉬기에 관여하는 근육인 횡경막의 운동이 멈춰 사망에 이른다.

ALS 환자는 대략 2만명 중 1명 꼴로 발견되며, 현재 미국에는 3만명 정도의 환자가 있는 것으로 알려져 있다. 환자의 숫자는 적은 것 같지만, ALS는 글로벌 제약 기업들은 물론 사회적, 정치적으로 매우 큰 관심을 받는 특별한 질환이다. 미국 FDA가 ALS 치료제를 개발을 장려하기 위해 가이드라인을 별도로 만들어 규제 장벽을 낮춰 줄 정도다. 대부분의 ALS는 아직도 그 원인이 분명히 밝혀지지 않았는데, 미국 FDA가 허가한 의약은 단지 2개로서 그 효과가 미미하다.

헬릭스미스의 엔젠시스는 간세포성장인자(HGF) 단백질을 발현하는 플라스미드 DNA로 구성된 약물이다. 지난 15년간 연구와 임상시험을 통해 간단한 근육주사로 생체에서 HGF 단백질을 생산해 △신경 재생 △혈관 생성 △근육 위축 방지 등 효과를 나타낼 수 있음을 밝힌 바 있다.